臨汾新聞網訊 “免費的產前篩查政策真是實惠。”術后到醫院做復查的李女士告訴記者，她在孕期做產前篩查是免費的，最后診斷也是免費的，連自主選擇的無創DNA篩查也是有補助的。
1月22日，洪洞孕18周的李女士在當地醫院享受免費產前篩查，拿到檢測報告后，被21-三體綜合征(唐氏寶寶)高風險的結果嚇了一跳，因為這個結果她心神不安，吃不下睡不著，愁容滿面、默默垂淚，趕緊按照檢查單上的建議來到臨汾市婦幼保健院產前診斷中心進行咨詢。焦急的李女士和家人在產前診斷專科門診找到了產二科副主任兼醫學遺傳與產前篩查科、產前診斷科副主任高艷梅。再次確認胎齡、孕婦的出生日期、體重等信息無誤后，醫生確認了高風險的結果，同時也向李女士詳細解釋，高風險并不代表胎兒一定是唐氏兒，只是胎兒的患病風險比較高，建議進行“羊水穿刺”確診，希望她不要太過擔心。
因為“羊水穿刺”有創傷，害怕傷著寶寶，李女士選擇先做準確率很高的無創DNA再進行一次篩查。“這項政策很貼心。”令李女士感到安慰的是，做無創DNA雖然費用高，但政府補貼1000元，自己只花了140元。準確率可達96%以上的無創DNA檢查結果還是提示21-三體綜合征高風險。
“雖然無創DNA的準確率高，但也不能作為最終的診斷標準，羊水穿刺仍然是目前胎兒染色體疾病診斷的金標準。”最終李女士聽從了高艷梅的建議，進一步做了羊水穿刺。在等待羊水穿刺結果的一個月間，李女士一家憂心忡忡。
染色體檢查結果出來了，確診為21-三體綜合征。雖然痛心，但李女士還是終止了妊娠。她也明白要是這個孩子出生了，不僅會讓她終生遺憾，也會對家庭造成沉重的精神和經濟負擔。
為懷孕婦女提供免費產前篩查與診斷服務是省政府確定的11件民生實事之一。為確保將好事辦好、實事辦實。自2017年5月20日起，市衛健委制定了《臨汾市免費產前篩查項目工作方案》，確定臨汾市人民醫院、臨汾市中心醫院、臨汾市婦幼保健院和蒲縣婦幼保健院4家產前篩查機構為我市產前篩查定點機構，為符合服務條件的孕產婦提供免費產篩服務。截至2020年，共篩查121491位孕婦，篩查出高風險7830例。
作為我市唯一產前診斷中心，4年來，臨汾市婦幼保健院兒童醫院開展各項產前篩查和確診項目，確診出生缺陷90例。使得高危孕婦不用再舍近求遠，避免不斷往返于市縣級醫院路上，既方便了患者又減輕了他們的經濟負擔，得到了患者的好評。
“關愛生命、關注健康，提高出生人口質量，是每一個婦幼人的追求。”高艷梅表示篩查的開放性神經管缺陷(如脊柱裂和無腦兒)即使出生，致殘率非常高，甚至無法生存，18-三體綜合征患兒除了智力低下，通常面臨早期夭折，一般都會給家庭帶來心理上的創傷。而21-三體綜合征(先天愚型)生存時間較長，一般能存活到50-60歲，但會給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔，因此，孕期做產前篩查來避免缺陷兒的出生是非常必要的，希望通過他們的不懈努力，為每一個家庭送去快樂、安康和幸福。高艷梅提醒準備懷孕的夫婦，最好在孕前3-6個月到遺傳咨詢門診，接受風險評估和孕前檢查，孕中期一定不能錯過產前篩查，切不可低估產前篩查對優生優育的重要性。
“每個家庭都希望有一個健康快樂的寶寶，而胎兒異常、出生缺陷等問題卻一直困擾著相關家庭，給患兒家庭帶來了沉重的經濟和心理負擔。”市衛健委婦幼健康科科長王戰表示，免費產前篩查政策的實施有助于提高孕產婦產前篩查率、診斷率，降低出生缺陷發生風險，提高出生人口素質。“產檢無小事，做好篩查也是對家庭、對社會、對孩子負責。”王戰呼吁廣大孕媽，重視這項篩查。她希望夫妻雙方或一方具有山西省戶籍，在本省居住6個月以上的流動人口，預產年齡小于35周歲，處于孕15周到20周+6天都可以享受這項政策。
提高出生人口素質，事關國家發展、民族未來，事關家庭和諧幸福。為此，我市衛健委不斷對產前篩查與診斷優惠政策進行調整完善，有效減輕了社會和家庭負擔，降低出生缺陷，提升我市出生人口素質。
記者 閆晏宏
責任編輯： 吉政
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