生個健康寶寶是每個家庭的心愿,而產前篩查是保證生個健康寶寶的一項重要措施。日前,記者就一些產前篩查方面的問題采訪了市婦幼保健院孕期保健科主任吉興銳。
吉興銳介紹說,產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段,它是通過檢驗孕婦血液中與妊娠有關的標志物濃度,從而篩選出高危人群。篩查的目的主要是判斷胎兒是否有先天愚型、18-三體綜合征、神經管缺陷。
我國是出生缺陷的高發國家,每年約有20萬-30萬例可見的先天畸形兒出生,加上出生后數月、數年才顯現的缺陷,每年各種出生缺陷兒童總數高達80萬-120萬,約占年出生人口總數的4%-6%。出生缺陷是導致嬰幼兒死亡的主要原因之一,而存活的出生缺陷兒,給家庭和社會造成極大的精神痛苦和沉重的經濟負擔。產前篩查能對懷孕期間可能發生的先天性缺陷做出風險率預測,并采取相應措施以達到優生目的。
吉興銳說,市婦幼保健院是我市免費產前篩查單位之一,也是唯一產前診斷中心。女方為我省戶籍的;男方為我省戶籍、女方為外省戶籍的;居住在我省6個月以上的流動人口。這三個條件符合其中一個條件的懷孕婦女均可享受免費產前篩查服務。孕婦在妊娠15-20+6周期間,攜帶居民身份證及復印件,到采血機構接受血液標本采集,并簽訂知情同意書和申請單,就可到篩查單位免費接受服務。免費服務的內容是:妊娠15-20+6周的孕婦進行21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經管缺陷血清生化免疫篩查;通過產科系統超聲檢查或羊水臍帶血培養的染色體分析等方式,為產前篩查結果高風險的孕婦提供產前先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。具體包括:針對產前篩查神經管缺陷高風險的孕婦,提供產科系統超聲診斷。針對產前篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征高風險的孕婦,提供羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷。孕婦自愿選擇外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷等其他方法的,按標準給予報銷。
孕婦產前篩查結果為高風險時怎么辦?吉興銳說,孕婦通過產前篩查被確定為高風險時,所在縣級婦幼保健機構會及時通知孕婦本人。孕婦要主動到縣級婦幼保健機構領取轉診單,前往產前診斷機構進一步接受產前診斷服務(享受免費產科系統超聲診斷或羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等)。如果高風險孕婦自愿選擇進行外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務的,財政按1000元/人的標準給予補助,其他費用自理。
孕婦產前篩查結果為低風險或臨界風險時怎么辦?吉興銳說,孕婦通過產前篩查被確定為低風險或臨界風險時,所在縣級婦幼保健機構(或指定相關醫療機構)會及時通知孕婦本人。孕婦年齡小于35周歲,產前篩查結果為低風險的建議繼續觀察,產前篩查結果為臨界風險和年齡大于35周歲低風險的孕婦建議進一步檢查。
如果低風險或臨界風險孕婦自愿自費開展外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務,結果確定為高風險的,下一步繼續開展產科系統超聲診斷、羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等服務的,享受免費服務。
為什么每一位孕婦,特別是高齡孕婦要做唐氏篩查?吉興銳強調說,唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩查的簡稱,是產檢必做的項目之一。每一對健康夫婦都有生育唐氏綜合征患兒的潛在危險。建議每個孕婦都要進行唐氏篩查,做到防患于未然。檢查血清可檢出21一三體綜合征外,還可篩查出神經管缺陷、18一三體綜合征等高危孕婦。研究表明,孕婦隨著年齡增長生產唐氏兒的幾率增高,25歲以下孕婦發生唐氏兒的幾率為1/2000;年齡超過30歲,幾率為1/1000;35歲-39歲之間幾率為1/270;超過40歲,幾率高達1/100。高齡孕婦更應該進行篩查。
吉興銳說,篩查的目的在于發現高危孕婦、它具有一定的假陽性率(既懷有正常胎兒的孕婦篩查呈“高風險”)和假陰性率(既懷有先天缺陷胎兒的孕婦篩查呈“低風險”)。這些結果并不是診斷胎兒是否患病,如果結果是高風險,只是代表胎兒患病的風險大,需要進一步做產前診斷,如果不篩查就是百分百漏診。
記者 侯秀娟
責任編輯: 吉政